Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

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    Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

    Eine vererbbare Stoffwechselerkrankung

    Die Muko­vis­zi­do­se, auch zys­ti­sche Fibro­se genannt, ist eine Erber­kran­kung, von der etwa eines von 2500 Neu­ge­bo­re­nen euro­pa­weit betrof­fen ist. Dabei kommt es durch unter­schied­li­che Muta­tio­nen in einem bestimm­ten Gen dazu, dass Chlo­rid­ka­nä­le der Zel­len nicht oder nicht aus­rei­chend funk­tio­nie­ren. Dies führt dazu, dass vie­le Kör­per­flüs­sig­kei­ten nicht mehr ver­dünnt wer­den und zäh­flüs­sig sind. Die­se zäh­flüs­si­gen Sekre­te set­zen sich bei­spiels­wei­se in der Lun­ge fest oder füh­ren zu einer unzu­rei­chen­den Funk­ti­on von Orga­nen. Dar­aus resul­tier­ten die typi­schen Sym­pto­me einer Muko­vis­zi­do­se.

    Wäh­rend frü­her vie­le Betrof­fe­nen das Erwach­se­nen­al­ter nicht erreicht haben, ist die Lebens­er­war­tung inzwi­schen auf etwa 40 Jah­re gestie­gen. Dabei kön­nen erkrank­te Män­ner häu­fig kei­ne Nach­kom­men zeu­gen, wäh­rend die meis­ten Frau­en mit einer zys­ti­schen Fibro­se Kin­der bekom­men kön­nen.

    Symptome

    Das zäh­flüs­si­ge, fest­sit­zen­de Sekret, wel­ches durch den Gen­de­fekt ent­steht, führt in vie­len Fäl­len zu Ent­zün­dun­gen, Funk­ti­ons­be­ein­träch­ti­gun­gen und Schä­den in unter­schied­li­chen Orga­nen. Je nach Art der Muta­ti­on kann die Sym­pto­ma­tik stark aus­ge­prägt sein und ver­schie­de­ne Orga­ne betref­fen oder eher mil­de aus­fal­len.

    Die häu­figs­te Aus­prä­gung der Muko­vis­zi­do­se zeigt sich an der Lun­ge. Bei einem gesun­den Men­schen wird in den Bron­chi­en ein kla­rer, dünn­flüs­si­ger Schleim gebil­det. Bei Erkran­kun­gen der Lun­ge kann die­ses Sekret oft pro­blem­los abge­hus­tet wer­den. Lei­det jemand unter Muko­vis­zi­do­se, wird ste­tig ein dick­flüs­si­ges Sekret in der Lun­ge gebil­det, dass nur schwer abzu­hus­ten ist. Die­ses Sekret stellt einen her­vor­ra­gen­den Nähr­bo­den für Krank­heits­er­re­ger dar, wes­halb Betrof­fe­ne meist unter wie­der­keh­ren­den, schwe­ren Lun­gen­in­fek­tio­nen lei­den. Auch die Nasen­ne­ben­höh­len kön­nen mit betrof­fen sein.

    Neben der Lun­ge kann die Erkran­kung auch die Bauch­spei­chel­drü­se (Pan­kre­as) beein­träch­ti­gen. Nicht nur beim Zucker­stoff­wech­sel, auch bei der Ver­dau­ung spielt die­ses Organ eine tra­gen­de Rol­le. Die Bauch­spei­chel­drü­se pro­du­ziert Ver­dau­ungs­säf­te, die in den Darm abge­ge­ben wer­den und unter ande­rem bei der Ver­dau­ung von Fet­ten hel­fen. Fehl­funk­tio­nen kön­nen sich durch unan­ge­nehm rie­chen­de, volu­mi­nö­se Stuh­le sowie Man­gel­er­schei­nun­gen durch Auf­nah­me­stö­run­gen über den Darm füh­ren. Zudem ist es mög­lich, dass das zähe Sekret sich im Pan­kre­as fest­setzt und dort Ent­zün­dun­gen (Pan­krea­ti­tis) ver­ur­sacht. Auf Dau­er kann das auch ande­re Funk­tio­nen der Bauch­spei­chel­drü­se in Mit­lei­den­schaft zie­hen und bei­spiels­wei­se einen Dia­be­tes ver­ur­sa­chen. Schon bei Neu­ge­bo­re­nen kann ein ver­zö­ger­ter ers­ter Stuhl­gang auf eine Erkran­kung hin­deu­ten.

    Dazu kön­nen Stö­run­gen der Gal­len­pro­duk­ti­on mit Gal­len­stei­nen, Gal­len­bla­sen­ent­zün­dun­gen sowie eine Fett­le­ber bis hin zu einer Leber­zir­rho­se füh­ren.

    Des Wei­te­ren ist eine Betei­li­gung der Schweiß­drü­sen mit ver­mehr­tem Ver­lust von Salz über die Haut häu­fig. Bei Män­nern führt die ver­än­der­te Zusam­men­set­zung des Sper­mas oft zur Unfrucht­bar­keit, bei Frau­en kann ein zäher Gebär­mut­ter­schleim die Emp­fäng­nis erschwe­ren.

    Diagnostik

    Bereits beim Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning ist die Tes­tung auf Muko­vis­zi­do­se ent­hal­ten. Die­ser ein­fa­che und schmerz­lo­se Test über­prüft die Zusam­men­set­zung des Schwei­ßes beim Kind. Ist die­ser „Schweiß­test“ zwei­mal posi­tiv, so ist eine Muta­ti­on des Chlo­rid­ka­nals wahr­schein­lich.

    Bei Ver­dacht auf eine zys­ti­sche Fibro­se ist der nächs­te Schritt eine Gen­ana­ly­se, um eine Muta­ti­on sicher fest­zu­stel­len und die Art der Muta­ti­on her­aus­zu­fin­den, um die bes­te The­ra­pie ein­zu­lei­ten.

    Wei­te­re Tests um das Aus­maß der Erkran­kung zu erfas­sen oder den Ver­lauf zu kon­trol­lie­ren sind:

    • Blut­kon­trol­len
    • Unter­su­chung von Stuhl­pro­ben auf Enzy­me der Bauch­spei­chel­drü­se
    • Bild­ge­bung der Lun­ge bei Infek­ten (Rönt­gen, CT)

    Die symptomatische Therapie steht im Vordergrund

    Um die Lun­gen­funk­ti­on zu ver­bes­sern und Infek­tio­nen so gut wie mög­lich vor­zu­beu­gen, gehört eine schleim­lö­sen­de Behand­lung zur Basis­the­ra­pie. Durch inha­la­ti­ve Medi­ka­men­te, Atem­trai­ning und Klopf­be­hand­lun­gen ist es mög­lich, das Sekret in der Lun­ge dünn­flüs­si­ger zu machen und zu lösen. Bei Anzei­chen von Infek­tio­nen, ist eine recht­zei­ti­ge Anti­bio­ti­ka­the­ra­pie von größ­ter Bedeu­tung. Im Ver­lauf kann eine dau­er­haf­te Sauer­stoff­the­ra­pie not­wen­dig wer­den. Im End­sta­di­um ist die Lun­ge meist so beschä­digt, dass nur eine Lun­gen­trans­plan­ta­ti­on als lebens­ver­län­gern­de Maß­nah­me in Betracht kommt.

    Zur Behand­lung der Ver­dau­ungs­pro­ble­me gibt es die Mög­lich­keit, Enzy­me der Bauch­spei­chel­drü­se in Tablet­ten­form ein­zu­neh­men. Zudem kann eine Ein­nah­me von bestimm­ten Vit­ami­nen und Mine­ral­stof­fen ange­bracht sein, wenn ein Man­gel auf­tritt. Um Man­gel­er­schei­nun­gen und Unter­ernäh­rung zu ver­mei­den, ist eine spe­zi­el­le, kalo­rien­rei­che Diät ange­bracht. Gera­de bei Infek­tio­nen kann Unter­ge­wicht zu lebens­be­droh­li­chen Zustän­den füh­ren. Ist der Pan­kre­as so ange­grif­fen, dass sich ein Dia­be­tes ent­wi­ckelt hat, muss man die­sen mit Insu­lin behan­deln.

    Bei Pro­ble­men mit Leber und Gal­le kön­nen Medi­ka­men­te zur Ver­dün­nung der Gal­len­säu­re Lin­de­rung ver­schaf­fen.

    Soll­ten bestimm­te Typen der Gen­mu­ta­ti­on vor­lie­gen, kann man mit Medi­ka­men­ten ver­su­chen, die Funk­ti­on der Chlo­rid­ka­nä­le zu ver­bes­sern und somit die Sym­pto­ma­tik zu lin­dern. Mit CFTR-Poten­tia­to­ren (Iva­caf­tor) erzielt man eine bes­se­re Öff­nung des Kanals, wäh­rend CFTR-Kor­rek­to­ren (Luma­caf­tor) dazu füh­ren, dass mehr Kanä­le zur Ver­fü­gung ste­hen. Die­se Medi­ka­men­te wir­ken jedoch nicht bei allen For­men der Muko­vis­zi­do­se und kön­nen die Erkran­kung nicht voll­stän­dig hei­len.