Inhaltsverzeichnis
Die Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine Erberkrankung, von der etwa eines von 2500 Neugeborenen europaweit betroffen ist. Dabei kommt es durch unterschiedliche Mutationen in einem bestimmten Gen dazu, dass Chloridkanäle der Zellen nicht oder nicht ausreichend funktionieren. Dies führt dazu, dass viele Körperflüssigkeiten nicht mehr verdünnt werden und zähflüssig sind. Diese zähflüssigen Sekrete setzen sich beispielsweise in der Lunge fest oder führen zu einer unzureichenden Funktion von Organen. Daraus resultierten die typischen Symptome einer Mukoviszidose.
Während früher viele Betroffenen das Erwachsenenalter nicht erreicht haben, ist die Lebenserwartung inzwischen auf etwa 40 Jahre gestiegen. Dabei können erkrankte Männer häufig keine Nachkommen zeugen, während die meisten Frauen mit einer zystischen Fibrose Kinder bekommen können.
Das zähflüssige, festsitzende Sekret, welches durch den Gendefekt entsteht, führt in vielen Fällen zu Entzündungen, Funktionsbeeinträchtigungen und Schäden in unterschiedlichen Organen. Je nach Art der Mutation kann die Symptomatik stark ausgeprägt sein und verschiedene Organe betreffen oder eher milde ausfallen.
Die häufigste Ausprägung der Mukoviszidose zeigt sich an der Lunge. Bei einem gesunden Menschen wird in den Bronchien ein klarer, dünnflüssiger Schleim gebildet. Bei Erkrankungen der Lunge kann dieses Sekret oft problemlos abgehustet werden. Leidet jemand unter Mukoviszidose, wird stetig ein dickflüssiges Sekret in der Lunge gebildet, dass nur schwer abzuhusten ist. Dieses Sekret stellt einen hervorragenden Nährboden für Krankheitserreger dar, weshalb Betroffene meist unter wiederkehrenden, schweren Lungeninfektionen leiden. Auch die Nasennebenhöhlen können mit betroffen sein.
Neben der Lunge kann die Erkrankung auch die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) beeinträchtigen. Nicht nur beim Zuckerstoffwechsel, auch bei der Verdauung spielt dieses Organ eine tragende Rolle. Die Bauchspeicheldrüse produziert Verdauungssäfte, die in den Darm abgegeben werden und unter anderem bei der Verdauung von Fetten helfen. Fehlfunktionen können sich durch unangenehm riechende, voluminöse Stuhle sowie Mangelerscheinungen durch Aufnahmestörungen über den Darm führen. Zudem ist es möglich, dass das zähe Sekret sich im Pankreas festsetzt und dort Entzündungen (Pankreatitis) verursacht. Auf Dauer kann das auch andere Funktionen der Bauchspeicheldrüse in Mitleidenschaft ziehen und beispielsweise einen Diabetes verursachen. Schon bei Neugeborenen kann ein verzögerter erster Stuhlgang auf eine Erkrankung hindeuten.
Dazu können Störungen der Gallenproduktion mit Gallensteinen, Gallenblasenentzündungen sowie eine Fettleber bis hin zu einer Leberzirrhose führen.
Des Weiteren ist eine Beteiligung der Schweißdrüsen mit vermehrtem Verlust von Salz über die Haut häufig. Bei Männern führt die veränderte Zusammensetzung des Spermas oft zur Unfruchtbarkeit, bei Frauen kann ein zäher Gebärmutterschleim die Empfängnis erschweren.
Bereits beim Neugeborenenscreening ist die Testung auf Mukoviszidose enthalten. Dieser einfache und schmerzlose Test überprüft die Zusammensetzung des Schweißes beim Kind. Ist dieser „Schweißtest“ zweimal positiv, so ist eine Mutation des Chloridkanals wahrscheinlich.
Bei Verdacht auf eine zystische Fibrose ist der nächste Schritt eine Genanalyse, um eine Mutation sicher festzustellen und die Art der Mutation herauszufinden, um die beste Therapie einzuleiten.
Weitere Tests um das Ausmaß der Erkrankung zu erfassen oder den Verlauf zu kontrollieren sind:
Um die Lungenfunktion zu verbessern und Infektionen so gut wie möglich vorzubeugen, gehört eine schleimlösende Behandlung zur Basistherapie. Durch inhalative Medikamente, Atemtraining und Klopfbehandlungen ist es möglich, das Sekret in der Lunge dünnflüssiger zu machen und zu lösen. Bei Anzeichen von Infektionen, ist eine rechtzeitige Antibiotikatherapie von größter Bedeutung. Im Verlauf kann eine dauerhafte Sauerstofftherapie notwendig werden. Im Endstadium ist die Lunge meist so beschädigt, dass nur eine Lungentransplantation als lebensverlängernde Maßnahme in Betracht kommt.
Zur Behandlung der Verdauungsprobleme gibt es die Möglichkeit, Enzyme der Bauchspeicheldrüse in Tablettenform einzunehmen. Zudem kann eine Einnahme von bestimmten Vitaminen und Mineralstoffen angebracht sein, wenn ein Mangel auftritt. Um Mangelerscheinungen und Unterernährung zu vermeiden, ist eine spezielle, kalorienreiche Diät angebracht. Gerade bei Infektionen kann Untergewicht zu lebensbedrohlichen Zuständen führen. Ist der Pankreas so angegriffen, dass sich ein Diabetes entwickelt hat, muss man diesen mit Insulin behandeln.
Bei Problemen mit Leber und Galle können Medikamente zur Verdünnung der Gallensäure Linderung verschaffen.
Sollten bestimmte Typen der Genmutation vorliegen, kann man mit Medikamenten versuchen, die Funktion der Chloridkanäle zu verbessern und somit die Symptomatik zu lindern. Mit CFTR-Potentiatoren (Ivacaftor) erzielt man eine bessere Öffnung des Kanals, während CFTR-Korrektoren (Lumacaftor) dazu führen, dass mehr Kanäle zur Verfügung stehen. Diese Medikamente wirken jedoch nicht bei allen Formen der Mukoviszidose und können die Erkrankung nicht vollständig heilen.
