Down Syndrom: Was Eltern über Trisomie 21 wissen sollten

Zuletzt aktualisiert am Mittwoch, den 22.05.2019 Lesezeit: 8 Minuten

Die Tri­so­mie 21 (auch Down-Syn­drom genannt) ist eine Chro­mo­so­men­stö­rung. Es han­delt sich hier­bei um das häu­figs­te Syn­drom, das mit einer Behin­de­rung ein­her­geht. In unse­rem Land leben rund 30.000 bis 50.000 Men­schen mit einer Tri­so­mie 21.

Down Syndrom Baby
Down Syndrom: Was Eltern über Trisomie 21 wissen sollten

Was ist eigentlich das Down-Syndrom?

Unge­fähr jedes 650. Baby wird mit einem Down-Syn­drom gebo­ren. Grund­sätz­lich ist das kei­ne Erkran­kung, son­dern eine gene­ti­sche Beson­der­heit. Der Ent­de­cker die­ses Syn­droms ist der Arzt John Lang­don-Down, der die­sen Gen­de­fekt erst­mals Mit­te des 19. Jahr­hun­derts beschrieb. Weil sei­ne hier­von betrof­fe­nen Pati­en­ten äußer­lich Ähn­lich­kei­ten zu den Ein­woh­nern der Mon­go­lei auf­wie­sen, nann­te er die­ses Syn­drom „Mon­go­lis­mus“. Die­se Bezeich­nung ist jedoch objek­tiv nicht rich­tig und gilt heut­zu­ta­ge als poli­tisch unkor­rekt.

Aus die­sem Grund lau­tet die rich­ti­ge Benen­nung für die­sen Gen­de­fekt „Down-Syn­drom“ (nach dem Ent­de­cker) bezie­hungs­wei­se „Tri­so­mie 21“ (nach der Stö­rung des 21. Chro­mo­soms).

Das in Über­zahl vor­han­de­ne gene­ti­sche Mate­ri­al beein­flusst sowohl die geis­ti­ge als auch die kör­per­li­che Ent­wick­lung. Wie gra­vie­rend die Aus­wir­kun­gen letzt­end­lich sind, vari­iert von Kind zu Kind.

Ursachen – wie entsteht das Down-Syndrom?

Trä­ger der Erb­an­la­gen wer­den als Chro­mo­so­men bezeich­net. Ins­ge­samt hat ein gesun­der Mensch 46 Chro­mo­so­men. Bei den Betrof­fe­nen des Down-Syn­droms ist das Chro­mo­som 21 nicht dop­pelt, son­dern drei­fach vor­han­den. Aus die­sem Grund wird auch von der Tri­so­mie 21 gespro­chen.

Durch einen gene­ti­schen Zufall haben also die Betrof­fe­nen nicht 46 Chro­mo­so­men, son­dern 47. In der Medi­zin wird die­ser Defekt auch als eine „nume­ri­sche Chro­mo­so­men-Ano­ma­lie“ bezeich­net, also eine Abwei­chung von der nor­ma­len Anzahl der Erb­an­la­gen­trä­ger in den Zel­len.

Welche gesundheitlichen Folgen kann das Down-Syndrom haben?

Die­se Chro­mo­so­men­stö­rung kann die mensch­li­che Gesund­heit maß­geb­lich beein­träch­ti­gen.

Gesund­heit­li­che Fol­gen des Down-Syn­droms:
  • Herz­feh­ler: Dies ist ein beson­ders häu­fig vor­kom­men­des Merk­mal: Rund die Hälf­te aller Betrof­fe­nen lei­det dar­un­ter. Beson­ders oft sind zum einen Ven­tri­kel­sep­t­um­de­fekt (Schei­de­wand­de­fekt zwi­schen Kam­mer und Kam­mer) und zum ande­ren ein Vor­hofs­ep­t­um­de­fekt (Schei­de­wand­de­fekt zwi­schen Vor­hof und Vor­hof) zu beob­ach­ten. Die­se Herz­feh­ler ver­ur­sa­chen Wachs­tums­stö­run­gen, Atem­not sowie immer wie­der­keh­ren­de Pneu­mo­ni­en (Lun­gen­ent­zün­dun­gen).
  • Fehl­bil­dun­gen des Magen-Darm-Trakts: Hier kann es zum Bei­spiel zu Ver­en­gun­gen im Dünn­darm­be­reich oder zu Fehl­bil­dun­gen des End­darms kom­men.
  • Seh- und Hör­stö­run­gen
  • Unter­ent­wi­ckel­tes Immun­sys­tem: Die betrof­fe­nen Per­so­nen sind deut­lich anfäl­li­ger für Infek­tio­nen, vor allem im Bereich der Atem­we­ge. Sie nei­gen zum Bei­spiel zu Bron­chi­tis-Erkran­kun­gen, Mit­tel­ohr- oder Lun­gen­ent­zün­dun­gen.
  • Obstruk­ti­ve Schlaf­apnoe: Das ist eine Atmungs­stö­rung im Schlaf, die manch­mal auch von Schnarch-Geräu­schen beglei­tet wer­den kann. Es kommt zu einer Erschlaf­fung sowie Ver­en­gung der obe­ren Atem­we­ge im Schlaf und infol­ge­des­sen zu gefähr­li­chen Atem­aus­set­zern. Dabei nimmt gleich­zei­tig die Sauer­stoff­sät­ti­gung im Blut deut­lich ab: Dar­auf reagiert das Gehirn schließ­lich mit einem Weck-Impuls. Infol­ge einer Schlaf­apnoe kann sich eine gestei­ger­te Tages­mü­dig­keit bemerk­bar machen, denn auf­grund der häu­fi­gen Wach­pha­sen ist ein erhol­sa­mer Schlaf kaum mög­lich.
  • Erhöh­tes Risi­ko für eine aku­te Leuk­ämie: Das Risi­ko einer Blut­krebs­er­kran­kung ist rund 20 Mal höher als bei Kin­dern ohne eine sol­che Chro­mo­so­men­stö­rung. Die soge­nann­te „aku­te mye­loi­sche Leuk­ämie“ kommt bei Kin­dern mit Tri­so­mie 21 häu­fi­ger vor als die „aku­te lympha­ti­sche Leuk­ämie“. Bei Kin­dern ohne Down-Syn­drom ist das exakt umge­kehrt.
  • Erhöh­tes Risi­ko für epi­lep­ti­sche Anfäl­le und Auto­im­mun­erkran­kun­gen: Hier­zu gehö­ren bei­spiels­wei­se Zölia­kie, Dia­be­tes Typ 1, chro­nisch-rheu­ma­ti­sche Erkran­kun­gen im Kin­des­al­ter sowie Schild­drü­sen­er­kran­kun­gen (zum Bei­spiels Hash­i­mo­to-Thy­reoi­di­tis).
  • Ortho­pä­di­sche Pro­ble­me: Hier­zu gehö­ren bei­spiels­wei­se Nacken-, Schul­ter- und Hüft­dys­pla­si­en (Fehl­stel­lun­gen), Fehl­bil­dun­gen im Fuß­be­reich wie Platt­fuß oder eine insta­bi­le Knie­schei­be.
  • Erhöh­tes Risi­ko für Ver­hal­tens­auf­fäl­lig­kei­ten: Hier­zu gehö­ren zum Bei­spiel Depres­sio­nen, ADHS oder Angst­stö­run­gen.
  • Frucht­bar­keit: Jun­gen mit dem Down-Syn­drom sind in der Regel gar nicht frucht­bar (infer­til). Von der Chro­mo­so­men­stö­rung betrof­fe­ne Mäd­chen sind nur ein­ge­schränkt frucht­bar.

Welche geistigen Einschränkungen liegen beim Down-Syndrom vor?

Kin­der mit einer Tri­so­mie 21 ler­nen in der Regel erst spä­ter spre­chen als davon nicht betrof­fe­ne Kin­der. Zudem hören sie in den meis­ten Fäl­len schlech­ter. Ihre Spra­che ist häu­fig ver­wa­schen und nur schwer ver­ständ­lich.

In sehr vie­len Fäl­len brau­chen die­se Kin­der deut­lich län­ger, um Sach­ver­hal­te zu begrei­fen. Bereits erlern­te Sach­ver­hal­te und erwor­be­ne Fähig­kei­ten kön­nen sie oft schwer behal­ten, sobald etwas Neu­es auf sie zukommt.

Auch die moto­ri­sche Ent­wick­lung ist stark ver­zö­gert. Aus die­sem Grund fan­gen betrof­fe­ne Kin­der erst spät an zu krab­beln oder zu gehen.

In ihren intel­lek­tu­el­len Fähig­kei­ten sind die Betrof­fe­nen unter­schied­lich stark ein­ge­schränkt: Man­che Kin­der sind geis­tig sehr schwer beein­träch­tigt, was jedoch in den sel­tens­ten Fäl­len vor­kommt. Ande­re hin­ge­gen wei­sen nur eine durch­schnitt­li­che Intel­li­genz auf. In der Regel sind Kin­der mit dem Down-Syn­drom nur mäßig bis leicht behin­dert (ihr IQ liegt zwi­schen 40 und 70). Ein IQ zwi­schen 25 und 40 und damit eine schwe­re geis­ti­ge Behin­de­rung oder eine nor­ma­le Intel­li­genz mit einem IQ von mehr als 70 lie­gen sel­te­ner vor.

Wich­ti­ger Hin­weis:

Die geis­ti­ge Ent­wick­lung hängt nicht nur von der gene­ti­schen Aus­stat­tung des Kin­des ab, son­dern maß­geb­lich auch von der indi­vi­du­el­len För­de­rung.

Welche besonderen Fähigkeiten haben Menschen mit einem Down-Syndrom?

Das Down-Syn­drom kann nicht ein­fach mit einer Behin­de­rung gleich­ge­setzt wer­den. Betrof­fe­ne Men­schen haben bei­spiels­wei­se äußerst aus­ge­präg­te emo­tio­na­le Fähig­kei­ten. Das bedeu­tet, dass sie sehr zärt­lich und lie­be­voll sind. Sie haben ein äußerst son­ni­ges Gemüt und sind in den meis­ten Fäl­len auch musi­ka­lisch sehr begabt.

Da Tri­so­mie 21 kei­ne Krank­heit ist, kann die Chro­mo­so­men­stö­rung auch nicht geheilt wer­den. Mit einer umfas­sen­den per­sön­li­chen sowie medi­zi­ni­schen Betreu­ung las­sen sich jedoch sehr gute Resul­ta­te erzie­len und die vor­han­de­nen Ein­schrän­kun­gen ver­min­dern. Wich­tig ist jedoch, sehr früh­zei­tig damit zu begin­nen.

Welche Faktoren begünstigen in der Schwangerschaft die Entstehung des Down-Syndroms?

Mit einem zuneh­men­den Lebens­al­ter der wer­den­den Mut­ter steigt auch das Risi­ko für die Ent­ste­hung des Down-Syn­droms. Bei Müt­tern, die zwi­schen 35. und 40. Jah­ren alt sind, wird eins von 260 Kin­dern mit einer Tri­so­mie 21 gebo­ren. Bei den 40- bis 45-jäh­ri­gen ist bereits ein Kind von 50 betrof­fen.

Nach den wis­sen­schaft­li­chen Ein­schät­zun­gen wird die Eizell-Tei­lung mit zuneh­men­dem Lebens­al­ter der Frau immer anfäl­li­ger für gene­ti­sche Stö­run­gen. So kann es bei­spiels­wei­se leich­ter zu Chro­mo­so­men-Fehl­auf­tei­lun­gen kom­men. Ob das Lebens­al­ter des Vaters auch eine Rol­le spielt, ist bis­her umstrit­ten.



Welche Methoden gibt es im Rahmen der Pränataldiagnostik?

Im Rah­men der prä­na­ta­len Dia­gnos­tik lässt sich bereits vor der Geburt fest­stel­len, ob ein Baby das Down-Syn­drom auf­weist.

Hier wird grund­sätz­lich zwi­schen zwei Unter­su­chungs­me­tho­den unter­schie­den:

  1. Nicht inva­si­ve Unter­su­chungs­me­tho­den
  2. Inva­si­ve Unter­su­chungs­me­tho­den.

Nicht inva­si­ve Ver­fah­ren:

  • Erst­tri­mes­ter-Scree­ning: Die­ses besteht aus der Sono­gra­fie (Ultra­schall) sowie einer Blut­un­ter­su­chung.
  • Blut­un­ter­su­chung, soge­nann­ter Trip­le-Test

Die nicht inva­si­ven Ver­fah­ren sind sowohl für die schwan­ge­re Frau, als auch für ihr unge­bo­re­nes Baby mit kei­ner­lei Risi­ken ver­bun­den. Ins­be­son­de­re das Erst­tri­mes­ter-Scree­ning am Ende des ers­ten Schwan­ger­schafts­drit­tels lie­fert sehr wert­vol­le Hin­wei­se auf eine mög­li­che Tri­so­mie 21 beim unge­bo­re­nen Kind. Eine siche­re Dia­gno­se ist das aber nicht. Die Unter­su­chung lie­fert ledig­lich eine Ein­schät­zung, wie hoch das Risi­ko einer sol­chen Chro­mo­so­men­stö­rung ist.

Um die­sen Gen­de­fekt sicher dia­gnos­ti­zie­ren zu kön­nen, muss eine direk­te Chro­mo­so­men­ana­ly­se beim Kind durch­ge­führt wer­den.

Inva­si­ve Ver­fah­ren:

  • Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie: Hier wird aus dem Mut­ter­ku­chen eine Gewe­be­pro­be ent­nom­men.
  • Amnio­zen­te­se (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung)
  • Fetal­blut­ent­nah­me zur Chro­mo­so­men­dia­gnos­tik (Nabel­schnur­punk­ti­on).

Da alle drei Unter­su­chun­gen mit einem direk­ten Ein­griff am Mut­ter­leib ver­bun­den sind, wird hier von „inva­si­ven Unter­su­chungs­me­tho­den“ gespro­chen. Sie wer­den nur in äußers­ten Ver­dachts­fäl­len ein­ge­setzt oder wenn der Ultra­schall­be­fund völ­lig unklar ist.

Wie laufen die Methoden der Pränataldiagnostik im Detail ab?

  • Sono­gra­fie-Unter­su­chung: Ein ers­tes Anzei­chen für ein vor­lie­gen­des Down-Syn­drom ist eine ver­dick­te Nacken­fal­te beim unge­bo­re­nen Kind (Nacken­fal­ten­mes­sung oder Nacken­trans­pa­renz­test). Bei der ver­dick­ten Nacken­fal­te han­delt es sich um eine vor­über­ge­hen­de Schwel­lung, die zwi­schen der elf­ten und der vier­zehn­ten Schwan­ger­schafts­wo­che auf­tritt. Im Ultra­schall kann der Arzt gleich­zei­tig mög­li­che inne­re sowie äuße­re Beson­der­hei­ten oder Fehl­bil­dun­gen erken­nen wie ein klei­ner Kopf oder die San­da­len­lü­cke. Mit der soge­nann­ten Dopp­ler­so­no­gra­fie kön­nen die gro­ßen Herz­ge­fä­ße sowie der Blut­fluss im Her­zen dar­ge­stellt wer­den. Auf die­se Wei­se las­sen sich rasch Herz­feh­ler ent­de­cken, die bei einer Tri­so­mie 21 sehr häu­fig auf­tre­ten.
  • Erst­tri­mes­ter-Scree­ning: Die­se Unter­su­chung fasst bestimm­te Mess­ergeb­nis­se aus der Blut­un­ter­su­chung, dem Nacken­trans­pa­renz­test sowie indi­vi­du­el­len Risi­ken wie das Lebens­al­ter der wer­den­den Mut­ter zusam­men. Dar­aus ergibt sich ein sta­tis­ti­scher Wert, der besagt, wie hoch das Risi­ko eines Down-Syn­droms beim unge­bo­re­nen Baby ist.
  • Trip­le Test: Hier wer­den drei bestimm­te Para­me­ter im Blut­se­rum der Mut­ter gemes­sen. Aus die­sen Mess­ergeb­nis­sen und dem Lebens­al­ter der wer­den­den Mut­ter lässt sich anschlie­ßend das Risi­ko für ein Down-Syn­drom berech­nen.
  • Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie: Die soge­nann­ten Cho­ri­on­zot­ten sind ein Teil der Pla­zen­ta (Mut­ter­ku­chen). Aus die­sen wird eine Gewe­be­pro­be ent­nom­men, denn die Cho­ri­on­zot­ten haben das glei­che Erb­ma­te­ri­al wie das unge­bo­re­ne Kind. Ab der elf­ten Schwan­ger­schafts­wo­che kann die­se Unter­su­chungs­me­tho­de durch­ge­führt wer­den.
  • Frucht­was­ser­un­ter­su­chung: Über die Bauch­de­cke der Mut­ter ent­nimmt der behan­deln­de Arzt mit einer fei­nen Hohl­na­del ein wenig Frucht­was­ser, denn in die­sem schwim­men auch kind­li­che Erb­gut­zel­len. Im Labor kön­nen mög­li­che gene­ti­sche Stö­run­gen wie die Tri­so­mie 21 auf­ge­deckt wer­den.
  • Nabel­schnur­punk­ti­on: Aus der Nabel­schnur des unge­bo­re­nen Kin­des wird eine Pro­be ent­nom­men. Die ent­hal­te­nen Zel­len kön­nen anschlie­ßend auf eine Chro­mo­so­men­stö­rung hin unter­sucht wer­den.

Wie lässt sich das Down-Syndrom behandeln?

Das über­zäh­lig vor­han­de­ne Chro­mo­som 21 lässt sich nicht ver­hin­dern und auch nicht blo­ckie­ren. Die­se gene­ti­sche Stö­rung ist also nicht heil­bar. Wich­tig ist für die betrof­fe­nen Kin­der vor allem eine kon­se­quen­te För­de­rung sowie eine lie­be­vol­le Betreu­ung.

Auf die­se Wei­se kön­nen klei­ne­re Ein­schrän­kun­gen ver­rin­gert und die Kin­der beim Aus­schöp­fen ihres Poten­zi­als unter­stützt wer­den.

Des Wei­te­ren soll­ten gesund­heit­li­che Pro­ble­me wie bei­spiels­wei­se Herz­feh­ler best­mög­lich und früh­zei­tig behan­delt wer­den.

Jedes betrof­fe­ne Kind soll­te eine indi­vi­du­el­le und geziel­te Betreu­ung erhal­ten.

Behand­lung und För­de­rung beim Down-Syn­drom:
  • Ope­ra­ti­on: Organ­fehl­bil­dun­gen oder ortho­pä­di­sche Pro­ble­me las­sen sich mit ope­ra­ti­ven Ein­grif­fen häu­fig sehr gut kor­ri­gie­ren. Das erhöht die Lebens­qua­li­tät der Betrof­fe­nen maß­geb­lich.
  • Ergo- und Phy­sio­the­ra­pie: Hier­mit kann die moto­ri­sche Kin­des­ent­wick­lung unter­stützt wer­den. Zu locke­res Bin­de­ge­we­be oder eine zu schwa­che Mus­ku­la­tur kann gezielt trai­niert und gestärkt wer­den. Auch die Koor­di­na­ti­on der Bewe­gun­gen des Kör­pers lässt sich durch die­se Behand­lun­gen deut­lich ver­bes­sern.
  • Geziel­te Sprach­för­de­rung: Ein Logo­pä­de kann mit geziel­ten Sprech- und Sprach­übun­gen die Aus­drucks­fä­hig­keit deut­lich ver­bes­sern. Das gespro­che­ne Wort soll­te mit Gebär­den unter­stützt wer­den. Visu­el­le Ein­drü­cke kön­nen sich die betrof­fe­nen Kin­der näm­lich wesent­lich leich­ter ein­prä­gen als über das Gehör auf­ge­nom­me­ne Infor­ma­tio­nen.
  • Zahn­arzt: Bei einem Down-Syn­drom sind ein hoher, spit­zer Gau­men oder Zahn­fehl­stel­lun­gen dafür ver­ant­wort­lich, dass die Betrof­fe­nen undeut­lich spre­chen. Ein Zahn­arzt oder auch ein Kie­fer­or­tho­pä­de kann hier gut wei­ter­hel­fen.
  • Geis­ti­ge und sozia­le För­de­rung: Ein Freun­des­kreis sowie die eige­ne Fami­lie sind sehr wich­tig für Men­schen mit Tri­so­mie 21. Hier emp­fiehlt sich auch der Besuch eines inte­gra­ti­ven Kin­der­gar­tens. Spä­ter bie­ten sich spe­zi­el­le Schu­len für lern­be­hin­der­te Kin­der an.

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Ein­füh­lungs­ver­mö­gen und Geduld sind beson­ders wich­tig im Umgang mit Down-Syn­drom-Kin­dern. Auf Über­for­de­rung und Druck reagie­ren die Betrof­fe­nen äußerst emp­find­lich und wen­den sich schließ­lich sogar ab.

Welche Lebenserwartung haben betroffene Menschen?

Wie hoch die Lebens­er­war­tung ist, hängt ins­be­son­de­re vom jewei­li­gen Leuk­ämie-Risi­ko sowie von der Schwe­re des Herz­feh­lers ab. Herz­feh­ler las­sen sich mit dem heu­ti­gen Stand der Medi­zin jedoch sehr gut behan­deln.

Des Wei­te­ren sind Down-Syn­drom-Kin­der deut­lich anfäl­li­ger für Infek­te, da sie eine sehr schwa­che Immun­ab­wehr haben. Aus die­sem Grund ist auch die Ster­be­ra­te bei Kin­dern am höchs­ten.

Den­noch konn­te in den ver­gan­ge­nen Jah­ren, dank bes­se­rer Betreu­ung, Behand­lung und För­de­rung, die Lebens­er­war­tung der Betrof­fe­nen deut­lich erhöht wer­den. Im Jahr 1929 wur­den Kin­der mit einer Tri­so­mie 21 nur unge­fähr neun Jah­re alt. Im Jahr 2002 lag die Lebens­er­war­tung im Durch­schnitt schon bei 60 Jah­ren!

Welche äußerlichen Merkmale weisen Down-Syndrom-Kinder auf?

Men­schen mit einer Tri­so­mie 21 las­sen sich an ihrem cha­rak­te­ris­ti­schen äuße­ren Erschei­nungs­bild erken­nen.

Typi­sche äußer­li­che Merk­ma­le sind:
  • kur­zer Kopf mit einem fla­chen Hin­ter­kopf
  • run­des, fla­ches Gesicht
  • ver­grö­ßer­ter Augen­ab­stand
  • brei­te Nasen­wur­zel
  • gestei­ger­ter Spei­chel­fluss
  • gefurch­te Zun­ge, die häu­fig auch aus dem Mund her­aus­ragt
  • hoher und schma­ler Gau­men
  • Zahn­fehl­stel­lun­gen
  • tief sit­zen­de, klei­ne Ohren
  • kur­zer Hals
  • wei­te und schlaf­fe Haut, ins­be­son­de­re über­schüs­si­ge Haut im Nacken
  • brei­te und kur­ze Hän­de
  • kur­ze Fin­ger
  • ver­grö­ßer­ter Abstand zwi­schen der ers­ten und der zwei­ten Zehe, soge­nann­te San­da­len­lü­cke
  • gerin­ge Mus­kel­span­nung
  • ver­lang­sam­tes Kör­per­wachs­tum
  • ver­zö­ger­te Refle­xe
  • über­streck­ba­re Gelen­ke
  • aus­ge­präg­te Bin­de­ge­webs­schwä­che

Wie viele Menschen sind prozentual vom Down-Syndrom betroffen?

Sta­tis­ti­sche Zah­len gehen aktu­ell von über fünf Mil­lio­nen Men­schen welt­weit aus, die von einem Down-Syn­drom betrof­fen sind.

Ver­mei­den lässt sich die­se Chro­mo­so­men­stö­rung nicht, durch fort­schritt­li­che­re Behand­lungs­mög­lich­kei­ten und geziel­te­re För­de­rungs­maß­nah­men lässt sich die Lebens­er­war­tung der Betrof­fe­nen jedoch deut­lich erhö­hen.

Down Syn­drom: Was Eltern über Tri­so­mie 21 wis­sen soll­ten

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