Die Trisomie 21 (auch Down-Syndrom genannt) ist eine Chromosomenstörung. Es handelt sich hierbei um das häufigste Syndrom, das mit einer Behinderung einhergeht. In unserem Land leben rund 30.000 bis 50.000 Menschen mit einer Trisomie 21.
- das „Down-Syndrom” entsteht durch einen genetischen Zufall
- es beeinträchtigt das Individuum erheblich im alltäglichen Leben
- durch die umstrittene Pränataldiagnostik kann bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob das Kind diese genetische Besonderheit besitzt
- die Lebenserwartung dieser Kinder steigt durch die Forschung immer weiter an
Inhaltsverzeichnis
- 1 Was ist eigentlich das Down-Syndrom?
- 2 Ursachen – wie entsteht das Down-Syndrom?
- 3 Welche gesundheitlichen Folgen kann das Down-Syndrom haben?
- 4 Welche geistigen Einschränkungen liegen beim Down-Syndrom vor?
- 5 Welche besonderen Fähigkeiten haben Menschen mit einem Down-Syndrom?
- 6 Welche Faktoren begünstigen in der Schwangerschaft die Entstehung des Down-Syndroms?
- 7 Welche Methoden gibt es im Rahmen der Pränataldiagnostik?
- 8 Wie laufen die Methoden der Pränataldiagnostik im Detail ab?
- 9 Wie lässt sich das Down-Syndrom behandeln?
- 10 Welche Lebenserwartung haben betroffene Menschen?
- 11 Welche äußerlichen Merkmale weisen Down-Syndrom-Kinder auf?
- 12 Wie viele Menschen sind prozentual vom Down-Syndrom betroffen?
Was ist eigentlich das Down-Syndrom?
Ungefähr jedes 650. Baby wird mit einem Down-Syndrom geboren. Grundsätzlich ist das keine Erkrankung, sondern eine genetische Besonderheit. Der Entdecker dieses Syndroms ist der Arzt John Langdon-Down, der diesen Gendefekt erstmals Mitte des 19. Jahrhunderts beschrieb. Weil seine hiervon betroffenen Patienten äußerlich Ähnlichkeiten zu den Einwohnern der Mongolei aufwiesen, nannte er dieses Syndrom „Mongolismus“. Diese Bezeichnung ist jedoch objektiv nicht richtig und gilt heutzutage als politisch unkorrekt.
Aus diesem Grund lautet die richtige Benennung für diesen Gendefekt „Down-Syndrom“ (nach dem Entdecker) beziehungsweise „Trisomie 21“ (nach der Störung des 21. Chromosoms).
Das in Überzahl vorhandene genetische Material beeinflusst sowohl die geistige als auch die körperliche Entwicklung. Wie gravierend die Auswirkungen letztendlich sind, variiert von Kind zu Kind.
Ursachen – wie entsteht das Down-Syndrom?
Träger der Erbanlagen werden als Chromosomen bezeichnet. Insgesamt hat ein gesunder Mensch 46 Chromosomen. Bei den Betroffenen des Down-Syndroms ist das Chromosom 21 nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden. Aus diesem Grund wird auch von der Trisomie 21 gesprochen.
Durch einen genetischen Zufall haben also die Betroffenen nicht 46 Chromosomen, sondern 47. In der Medizin wird dieser Defekt auch als eine „numerische Chromosomen-Anomalie“ bezeichnet, also eine Abweichung von der normalen Anzahl der Erbanlagenträger in den Zellen.
Welche gesundheitlichen Folgen kann das Down-Syndrom haben?
Diese Chromosomenstörung kann die menschliche Gesundheit maßgeblich beeinträchtigen.
- Herzfehler: Dies ist ein besonders häufig vorkommendes Merkmal: Rund die Hälfte aller Betroffenen leidet darunter. Besonders oft sind zum einen Ventrikelseptumdefekt (Scheidewanddefekt zwischen Kammer und Kammer) und zum anderen ein Vorhofseptumdefekt (Scheidewanddefekt zwischen Vorhof und Vorhof) zu beobachten. Diese Herzfehler verursachen Wachstumsstörungen, Atemnot sowie immer wiederkehrende Pneumonien (Lungenentzündungen).
- Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts: Hier kann es zum Beispiel zu Verengungen im Dünndarmbereich oder zu Fehlbildungen des Enddarms kommen.
- Seh- und Hörstörungen
- Unterentwickeltes Immunsystem: Die betroffenen Personen sind deutlich anfälliger für Infektionen, vor allem im Bereich der Atemwege. Sie neigen zum Beispiel zu Bronchitis-Erkrankungen, Mittelohr- oder Lungenentzündungen.
- Obstruktive Schlafapnoe: Das ist eine Atmungsstörung im Schlaf, die manchmal auch von Schnarch-Geräuschen begleitet werden kann. Es kommt zu einer Erschlaffung sowie Verengung der oberen Atemwege im Schlaf und infolgedessen zu gefährlichen Atemaussetzern. Dabei nimmt gleichzeitig die Sauerstoffsättigung im Blut deutlich ab: Darauf reagiert das Gehirn schließlich mit einem Weck-Impuls. Infolge einer Schlafapnoe kann sich eine gesteigerte Tagesmüdigkeit bemerkbar machen, denn aufgrund der häufigen Wachphasen ist ein erholsamer Schlaf kaum möglich.
- Erhöhtes Risiko für eine akute Leukämie: Das Risiko einer Blutkrebserkrankung ist rund 20 Mal höher als bei Kindern ohne eine solche Chromosomenstörung. Die sogenannte „akute myeloische Leukämie“ kommt bei Kindern mit Trisomie 21 häufiger vor als die „akute lymphatische Leukämie“. Bei Kindern ohne Down-Syndrom ist das exakt umgekehrt.
- Erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle und Autoimmunerkrankungen: Hierzu gehören beispielsweise Zöliakie, Diabetes Typ 1, chronisch-rheumatische Erkrankungen im Kindesalter sowie Schilddrüsenerkrankungen (zum Beispiels Hashimoto-Thyreoiditis).
- Orthopädische Probleme: Hierzu gehören beispielsweise Nacken‑, Schulter- und Hüftdysplasien (Fehlstellungen), Fehlbildungen im Fußbereich wie Plattfuß oder eine instabile Kniescheibe.
- Erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten: Hierzu gehören zum Beispiel Depressionen, ADHS oder Angststörungen.
- Fruchtbarkeit: Jungen mit dem Down-Syndrom sind in der Regel gar nicht fruchtbar (infertil). Von der Chromosomenstörung betroffene Mädchen sind nur eingeschränkt fruchtbar.
Welche geistigen Einschränkungen liegen beim Down-Syndrom vor?
Kinder mit einer Trisomie 21 lernen in der Regel erst später sprechen als davon nicht betroffene Kinder. Zudem hören sie in den meisten Fällen schlechter. Ihre Sprache ist häufig verwaschen und nur schwer verständlich.
In sehr vielen Fällen brauchen diese Kinder deutlich länger, um Sachverhalte zu begreifen. Bereits erlernte Sachverhalte und erworbene Fähigkeiten können sie oft schwer behalten, sobald etwas Neues auf sie zukommt.
Auch die motorische Entwicklung ist stark verzögert. Aus diesem Grund fangen betroffene Kinder erst spät an zu krabbeln oder zu gehen.
In ihren intellektuellen Fähigkeiten sind die Betroffenen unterschiedlich stark eingeschränkt: Manche Kinder sind geistig sehr schwer beeinträchtigt, was jedoch in den seltensten Fällen vorkommt. Andere hingegen weisen nur eine durchschnittliche Intelligenz auf. In der Regel sind Kinder mit dem Down-Syndrom nur mäßig bis leicht behindert (ihr IQ liegt zwischen 40 und 70). Ein IQ zwischen 25 und 40 und damit eine schwere geistige Behinderung oder eine normale Intelligenz mit einem IQ von mehr als 70 liegen seltener vor.
Wichtiger Hinweis:
Die geistige Entwicklung hängt nicht nur von der genetischen Ausstattung des Kindes ab, sondern maßgeblich auch von der individuellen Förderung.
Welche besonderen Fähigkeiten haben Menschen mit einem Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom kann nicht einfach mit einer Behinderung gleichgesetzt werden. Betroffene Menschen haben beispielsweise äußerst ausgeprägte emotionale Fähigkeiten. Das bedeutet, dass sie sehr zärtlich und liebevoll sind. Sie haben ein äußerst sonniges Gemüt und sind in den meisten Fällen auch musikalisch sehr begabt.
Da Trisomie 21 keine Krankheit ist, kann die Chromosomenstörung auch nicht geheilt werden. Mit einer umfassenden persönlichen sowie medizinischen Betreuung lassen sich jedoch sehr gute Resultate erzielen und die vorhandenen Einschränkungen vermindern. Wichtig ist jedoch, sehr frühzeitig damit zu beginnen.
Welche Faktoren begünstigen in der Schwangerschaft die Entstehung des Down-Syndroms?
Mit einem zunehmenden Lebensalter der werdenden Mutter steigt auch das Risiko für die Entstehung des Down-Syndroms. Bei Müttern, die zwischen 35. und 40. Jahren alt sind, wird eins von 260 Kindern mit einer Trisomie 21 geboren. Bei den 40- bis 45-jährigen ist bereits ein Kind von 50 betroffen.
Nach den wissenschaftlichen Einschätzungen wird die Eizell-Teilung mit zunehmendem Lebensalter der Frau immer anfälliger für genetische Störungen. So kann es beispielsweise leichter zu Chromosomen-Fehlaufteilungen kommen. Ob das Lebensalter des Vaters auch eine Rolle spielt, ist bisher umstritten.
Welche Methoden gibt es im Rahmen der Pränataldiagnostik?
Im Rahmen der pränatalen Diagnostik lässt sich bereits vor der Geburt feststellen, ob ein Baby das Down-Syndrom aufweist.
Hier wird grundsätzlich zwischen zwei Untersuchungsmethoden unterschieden:
- Nicht invasive Untersuchungsmethoden
- Invasive Untersuchungsmethoden.
Nicht invasive Verfahren:
- Ersttrimester-Screening: Dieses besteht aus der Sonografie (Ultraschall) sowie einer Blutuntersuchung.
- Blutuntersuchung, sogenannter Triple-Test
Die nicht invasiven Verfahren sind sowohl für die schwangere Frau, als auch für ihr ungeborenes Baby mit keinerlei Risiken verbunden. Insbesondere das Ersttrimester-Screening am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels liefert sehr wertvolle Hinweise auf eine mögliche Trisomie 21 beim ungeborenen Kind. Eine sichere Diagnose ist das aber nicht. Die Untersuchung liefert lediglich eine Einschätzung, wie hoch das Risiko einer solchen Chromosomenstörung ist.
Um diesen Gendefekt sicher diagnostizieren zu können, muss eine direkte Chromosomenanalyse beim Kind durchgeführt werden.
Invasive Verfahren:
- Chorionzottenbiopsie: Hier wird aus dem Mutterkuchen eine Gewebeprobe entnommen.
- Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
- Fetalblutentnahme zur Chromosomendiagnostik (Nabelschnurpunktion).
Da alle drei Untersuchungen mit einem direkten Eingriff am Mutterleib verbunden sind, wird hier von „invasiven Untersuchungsmethoden“ gesprochen. Sie werden nur in äußersten Verdachtsfällen eingesetzt oder wenn der Ultraschallbefund völlig unklar ist.
Wie laufen die Methoden der Pränataldiagnostik im Detail ab?
- Sonografie-Untersuchung: Ein erstes Anzeichen für ein vorliegendes Down-Syndrom ist eine verdickte Nackenfalte beim ungeborenen Kind (Nackenfaltenmessung oder Nackentransparenztest). Bei der verdickten Nackenfalte handelt es sich um eine vorübergehende Schwellung, die zwischen der elften und der vierzehnten Schwangerschaftswoche auftritt. Im Ultraschall kann der Arzt gleichzeitig mögliche innere sowie äußere Besonderheiten oder Fehlbildungen erkennen wie ein kleiner Kopf oder die Sandalenlücke. Mit der sogenannten Dopplersonografie können die großen Herzgefäße sowie der Blutfluss im Herzen dargestellt werden. Auf diese Weise lassen sich rasch Herzfehler entdecken, die bei einer Trisomie 21 sehr häufig auftreten.
- Ersttrimester-Screening: Diese Untersuchung fasst bestimmte Messergebnisse aus der Blutuntersuchung, dem Nackentransparenztest sowie individuellen Risiken wie das Lebensalter der werdenden Mutter zusammen. Daraus ergibt sich ein statistischer Wert, der besagt, wie hoch das Risiko eines Down-Syndroms beim ungeborenen Baby ist.
- Triple Test: Hier werden drei bestimmte Parameter im Blutserum der Mutter gemessen. Aus diesen Messergebnissen und dem Lebensalter der werdenden Mutter lässt sich anschließend das Risiko für ein Down-Syndrom berechnen.
- Chorionzottenbiopsie: Die sogenannten Chorionzotten sind ein Teil der Plazenta (Mutterkuchen). Aus diesen wird eine Gewebeprobe entnommen, denn die Chorionzotten haben das gleiche Erbmaterial wie das ungeborene Kind. Ab der elften Schwangerschaftswoche kann diese Untersuchungsmethode durchgeführt werden.
- Fruchtwasseruntersuchung: Über die Bauchdecke der Mutter entnimmt der behandelnde Arzt mit einer feinen Hohlnadel ein wenig Fruchtwasser, denn in diesem schwimmen auch kindliche Erbgutzellen. Im Labor können mögliche genetische Störungen wie die Trisomie 21 aufgedeckt werden.
- Nabelschnurpunktion: Aus der Nabelschnur des ungeborenen Kindes wird eine Probe entnommen. Die enthaltenen Zellen können anschließend auf eine Chromosomenstörung hin untersucht werden.
Wie lässt sich das Down-Syndrom behandeln?
Das überzählig vorhandene Chromosom 21 lässt sich nicht verhindern und auch nicht blockieren. Diese genetische Störung ist also nicht heilbar. Wichtig ist für die betroffenen Kinder vor allem eine konsequente Förderung sowie eine liebevolle Betreuung.
Auf diese Weise können kleinere Einschränkungen verringert und die Kinder beim Ausschöpfen ihres Potenzials unterstützt werden.
Des Weiteren sollten gesundheitliche Probleme wie beispielsweise Herzfehler bestmöglich und frühzeitig behandelt werden.
Jedes betroffene Kind sollte eine individuelle und gezielte Betreuung erhalten.
- Operation: Organfehlbildungen oder orthopädische Probleme lassen sich mit operativen Eingriffen häufig sehr gut korrigieren. Das erhöht die Lebensqualität der Betroffenen maßgeblich.
- Ergo- und Physiotherapie: Hiermit kann die motorische Kindesentwicklung unterstützt werden. Zu lockeres Bindegewebe oder eine zu schwache Muskulatur kann gezielt trainiert und gestärkt werden. Auch die Koordination der Bewegungen des Körpers lässt sich durch diese Behandlungen deutlich verbessern.
- Gezielte Sprachförderung: Ein Logopäde kann mit gezielten Sprech- und Sprachübungen die Ausdrucksfähigkeit deutlich verbessern. Das gesprochene Wort sollte mit Gebärden unterstützt werden. Visuelle Eindrücke können sich die betroffenen Kinder nämlich wesentlich leichter einprägen als über das Gehör aufgenommene Informationen.
- Zahnarzt: Bei einem Down-Syndrom sind ein hoher, spitzer Gaumen oder Zahnfehlstellungen dafür verantwortlich, dass die Betroffenen undeutlich sprechen. Ein Zahnarzt oder auch ein Kieferorthopäde kann hier gut weiterhelfen.
- Geistige und soziale Förderung: Ein Freundeskreis sowie die eigene Familie sind sehr wichtig für Menschen mit Trisomie 21. Hier empfiehlt sich auch der Besuch eines integrativen Kindergartens. Später bieten sich spezielle Schulen für lernbehinderte Kinder an.
Einfühlungsvermögen und Geduld sind besonders wichtig im Umgang mit Down-Syndrom-Kindern. Auf Überforderung und Druck reagieren die Betroffenen äußerst empfindlich und wenden sich schließlich sogar ab.
Welche Lebenserwartung haben betroffene Menschen?
Wie hoch die Lebenserwartung ist, hängt insbesondere vom jeweiligen Leukämie-Risiko sowie von der Schwere des Herzfehlers ab. Herzfehler lassen sich mit dem heutigen Stand der Medizin jedoch sehr gut behandeln.
Des Weiteren sind Down-Syndrom-Kinder deutlich anfälliger für Infekte, da sie eine sehr schwache Immunabwehr haben. Aus diesem Grund ist auch die Sterberate bei Kindern am höchsten.
Dennoch konnte in den vergangenen Jahren, dank besserer Betreuung, Behandlung und Förderung, die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich erhöht werden. Im Jahr 1929 wurden Kinder mit einer Trisomie 21 nur ungefähr neun Jahre alt. Im Jahr 2002 lag die Lebenserwartung im Durchschnitt schon bei 60 Jahren!
Welche äußerlichen Merkmale weisen Down-Syndrom-Kinder auf?
Menschen mit einer Trisomie 21 lassen sich an ihrem charakteristischen äußeren Erscheinungsbild erkennen.
- kurzer Kopf mit einem flachen Hinterkopf
- rundes, flaches Gesicht
- vergrößerter Augenabstand
- breite Nasenwurzel
- gesteigerter Speichelfluss
- gefurchte Zunge, die häufig auch aus dem Mund herausragt
- hoher und schmaler Gaumen
- Zahnfehlstellungen
- tief sitzende, kleine Ohren
- kurzer Hals
- weite und schlaffe Haut, insbesondere überschüssige Haut im Nacken
- breite und kurze Hände
- kurze Finger
- vergrößerter Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe, sogenannte Sandalenlücke
- geringe Muskelspannung
- verlangsamtes Körperwachstum
- verzögerte Reflexe
- überstreckbare Gelenke
- ausgeprägte Bindegewebsschwäche
Wie viele Menschen sind prozentual vom Down-Syndrom betroffen?
Statistische Zahlen gehen aktuell von über fünf Millionen Menschen weltweit aus, die von einem Down-Syndrom betroffen sind.
Vermeiden lässt sich diese Chromosomenstörung nicht, durch fortschrittlichere Behandlungsmöglichkeiten und gezieltere Förderungsmaßnahmen lässt sich die Lebenserwartung der Betroffenen jedoch deutlich erhöhen.
